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Ministério da Saúde inclui exame de alta tecnologia no SUS para doenças raras. Espera das famílias por diagnóstico reduz de 7 anos para seis meses
- há 7 dias
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O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26), o início da oferta no SUS de um exame genético inovador, de alta tecnologia, para a confirmação do diagnóstico de doenças raras genéticas. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) que vai atender 90% dos casos dos brasileiros que precisam do laudo em tempo oportuno. Esse é um dos principais gargalos enfrentados pelas famílias, que receberão o resultado em até seis meses (antes eram sete anos). Isso significa uma redução de 93% no tempo de espera.
Na semana do Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a pasta também anuncia o investimento de R$ 26 milhões/ano, que vão ampliar a oferta do exame para todo o país. Na rede privada, o Sequenciamento Completo do Exoma chega a custar até R$ 5 mil. Na rede pública, será gratuito. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética.
“Quando o SUS passa a oferecer o sequenciamento genético completo, um exame que pode custar até R$ 5 mil, estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso vai reduzir o tempo de diagnóstico, que hoje pode levar até sete anos, para poucos meses, mudando completamente a qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias”, afirmou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.
Para atender o SUS, dois laboratórios públicos localizados no Rio de Janeiro (JR) vão realizar os exames – um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que começou a funcionar de forma piloto desde outubro de 2025; e outro na Fiocruz, cuja instalação deve acontecer até o fim de maio. Consonante com o objetivo do programa Agora Tem Especialistas de reduzir o tempo de espera no SUS, a medida tem capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
Laboratório públicos vão atender toda a demanda nacional
Pelo projeto-piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados: RJ, GO, PA, BA, DF, PE, PR, CE, SP e MT. A iniciativa registra 99% de taxa de sucesso na coleta, com a emissão de 175 laudos até o momento.
Em março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também ES, PB, PI, RS, SC e RN. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis do Brasil.
Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas com amostras de sangue ou saliva. Ele contribui para a confirmação diagnóstica de doenças rastreadas também no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Diagnóstico precoce traz mais qualidade de vida
Além de proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes, o diagnóstico precoce permite a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados para cada caso, aumentando as chances de melhores desfechos clínicos. No caso da Fibrose cística, por exemplo, além da ampliação do diagnóstico precoce, o SUS oferta, desde 2023, medicamento específico para o tratamento da doença, reforçando a linha de cuidado e o acesso à terapia inovadora.
Com a confirmação diagnóstica, mais pessoas poderão acessar a terapia específica disponível na rede pública, garantindo tratamento oportuno, redução de complicações e melhora na expectativa e na qualidade de vida.
Mais serviços com foco no tratamento de doenças raras
Nesta quinta-feira (26), o ministro da Saúde também anunciou que a rede especializada do SUS, com foco em tratamento de doenças raras, aumentará em 120%. Para isso, a pasta destinou R$ 44 milhões que vão habilitar mais 11 novos serviços no SUS em quatro regiões do país. Com isso, o Governo do Brasil aumenta para 51 o número de serviços ofertados em hospitais públicos e filantrópicos de diferentes regiões do país. Em 2022, o SUS contava com apenas 23 serviços.
“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem”, disse Alexandre Padilha.
O investimento federal pelo Governo do Brasil assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes.
Zolgensma: esperança para crianças com AME
Em maio de 2025, o Governo do Brasil viabilizou na rede pública as primeiras aplicações do Zolgensma, medicamento de altíssimo custo indicado para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara degenerativa. Trata-se da primeira terapia gênica incorporada ao SUS. As duas primeiras aplicações foram realizadas em bebês com menos de seis meses de vida, marcando um avanço histórico no tratamento da doença no Brasil.
Atualmente, 11 crianças participam do tratamento pelo SUS e todas já tiveram interrupção da progressão da doença, o que representa uma mudança concreta na trajetória clínica desses pacientes. Com o avanço terapêutico, essas crianças passam a ter a possibilidade de falar, andar, se alimentar e frequentar a escola, ampliando perspectivas de qualidade de vida e inclusão social.
Com a incorporação, o Brasil tornou-se o sexto país do mundo a ofertar o medicamento em sistemas públicos de saúde, ao lado de Espanha, Inglaterra, Argentina, França e Alemanha. O acordo firmado prevê pagamento condicionado à eficácia do tratamento, modelo inovador que garantiu ao país o menor preço de lista do mundo.
PCDT Trombocitopenia Imune Primária
Nesta quarta-feira (25), o Ministério da Saúde publicou portaria que atualiza o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Trombocitopenia Imune Primária (PTI). A doença autoimune rara, caracterizada pela destruição de plaquetas, recebe novos medicamentos como linha de tratamento.
A atualização desse PCDT traz como um dos principais destaques a incorporação de rituximabe e romiplostim para adultos com púrpura trombocitopênica idiopática primária refratária ou dependente de corticosteroide; e para crianças e adolescentes de 6 a 17 anos, com púrpura trombocitopênica idiopática refratária, crônica ou dependente de corticosteroide.
A medida fortalece o cuidado no SUS, permitindo manejo mais individualizado, com potencial de reduzir internações, transfusões e intervenções invasivas, além de qualificar a assistência prestada a adultos, crianças e adolescentes com PTI.
Avanço no tratamento de AME: Ministério da Saúde investe R$ 122 milhões na Fiocruz para produção de medicamento inovadorCom início histórico do estudo clínico de fase 1, o Brasil será referência na medicina de precisão na América Latina. O medicamento pode ampliar a qualidade e expectativa de vida dos pacientes
Uma única dose e a possibilidade de uma vida longa. Essa é a esperança trazida pela terapia gênica inovadora para o tratamento de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1, que iniciou de forma histórica o primeiro estudo clínico com seres humanos para essa tecnologia no Brasil. A pesquisa foi anunciada pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, e presidente da Fiocruz, Mário Moreira, nesta quinta-feira (26), com investimento federal de R$ 122 milhões na plataforma produtiva dos plasmídeos e dos vetores virais, utilizados para a produção desta e outras terapias voltadas às doenças raras.
“Quando o SUS oferece uma terapia inovadora, estamos mudando o curso da doença e o destino dessas crianças. É a medicina mais avançada do mundo sendo ofertada gratuitamente à população brasileira, reafirmando o SUS como um patrimônio do nosso povo”, destacou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.
O estudo do GB221 posiciona o país como protagonista na assistência da AME e fortalece a medicina de precisão na América Latina, considerando que os resultados positivos podem ampliar a qualidade e expectativa de vida dos pacientes. A primeira infusão do medicamento foi realizada em janeiro deste ano, após a autorização da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), e está em avaliação da segurança e tolerabilidade (fase 1) e análise da eficácia da tecnologia (fase 2). A medicina de precisão e as terapias gênicas são alta tecnologias da saúde, que se caracterizam pela adoção de tratamentos individualizados.
Podem participar do estudo crianças sintomáticas com diagnóstico confirmado, por análise genética, com mutações no gene SMN1 e até três cópias do SMN2 e idade entre duas semanas e 12 meses, com início dos sintomas nos primeiros seis meses de vida. Para os participantes pré-sintomáticos, os critérios são: risco de AME Tipo 1, confirmado por análise genética, com mutações bialélicas no SMN1 e até duas cópias do SMN2, entre 14 dias e 150 dias de vida.
A participação de novos pacientes no estudo será realizada de forma gradual, com previsão de inclusão do segundo paciente nos próximos meses. O medicamento é desenvolvido pela empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics, Inc. (GEMMABio) e terá a transferência de tecnologia para a Bio-Manguinhos, da Fiocruz, responsável pelo desenvolvimento das terapias gênicas no país. A ação também possibilitará o desenvolvimento de outras terapias para pelo menos cinco doenças raras, como a Atrofia Muscular Esquelética; Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar; Leucodistrofia Metacromática; Doença de Krabbe; e Gangliosidose GM1.
Com resultados positivos, e autorização da Anvisa, a tecnologia poderá ser ofertada no SUS após a análise de incorporação realizada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), possibilitando o acesso gratuito ao tratamento inovador em tempo oportuno.
A AME é uma doença rara que se manifesta nos primeiros meses de vida e é causada por uma alteração no gene SMN1, responsável por produzir uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios responsáveis pelo comando dos movimentos. A ausência da proteína provoca a perda progressiva da força muscular e pode comprometer a sobrevivência das crianças nos primeiros anos de vida.
Mais de R$ 214 milhões investidos em pesquisas para doenças raras
O Ministério da Saúde investe no avanço da ciência em saúde, como em pesquisas voltadas para o tratamento de doenças raras. São destinados R$ 214 milhões para estudos de novas tecnologias para diagnósticos, medicamentos, mapeamento de perfil epidemiológico e sequenciamento de genes. Entre eles, estão os Projetos de Alto Impacto em parceria com a Empresa Brasileira de Pesquisa e Inovação Industrial (Embrapii), com investimento de R$ 40,5 milhões para o desenvolvimento de duas terapias inovadoras: síntese do nusinersena, RNA modificado e estratégias terapêuticas inovadoras baseadas em anticorpo anti-VLA-4.
Para o fortalecimento da produção nacional e redução da dependência externa do país em tecnologias em saúde, o atual governo assinou oito Parcerias para o Desenvolvimento Produtivo (PDP) voltadas para medicamentos de doenças raras, que mobilizam R$ 2 bilhões na aquisição desses fármacos para o SUS. Entre eles estão: cladribina e natalizumabe, para esclerose múltipla; ivacaftor, para fibrose cística; e sirolimo, imunossupressor utilizado principalmente para prevenir a rejeição de órgãos em pacientes transplantados renais.
“Estamos investindo mais de R$ 2 bilhões em parcerias para produzir esses medicamentos no Brasil. Isso garante soberania, segurança e estabilidade no tratamento, sem depender das oscilações internacionais e assegurando que as famílias tenham acesso contínuo às terapias”, explicou o ministro Padilha.
Já por meio do Programa de Desenvolvimento e Inovação Local (PDIL), serão investidos R$ 2,8 milhões em teste de exoma completo, que visa ao diagnóstico mais preciso de doenças com análise da fração do DNA. O projeto prevê a capacitação de 40 especialistas do Hospital de Clínicas da Universidade de São Paulo para a realização do teste.
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